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北大女博士患"漸凍癥" 專傢呼籲建罕見病細胞庫



科研人員正在對血液及其細胞進行病理分析。 吳蘭 攝

中新網合肥10月25日電25日，安徽一傢研究機構已經獲得北大“漸凍癥”婁滔博士的血液樣本，並為其制備細胞株，著手建相關疾病模型中。記者采訪獲悉，這將需要數月的時間，才能完成相關實驗。

近日，29歲北大女博士婁滔的一則遺囑引來社會關註和熱議。婁滔在2015年患上漸凍癥，日前在她清醒的時候留下：死後將器官捐獻，頭部可留給醫學做研究的遺囑。遺囑一經公佈，“懂事的好孩子，希望天堂沒有病魔”、“好姑娘”、“遺囑看哭瞭”、“天使”是網友們的留言，點贊更是無數。

漸凍癥，即肌萎縮性脊髓側索硬化癥(Amyotrophiclateralsclerosis，ALS)，是一種漸進且致命的神經退行性疾病。約10%遺傳自父母，90%的漸凍癥發病原因不明。

記者采訪數位專傢，他們為婁滔點贊的同時，希望公眾能對罕見病患者更多關註。

專傢們期待能盡快建立中國的罕見病細胞庫，尤其是人類誘導多能幹細胞(iPSC)疾病細胞庫。通過建立疾病模型iPSC(inducedpluripotentstemcells,誘導多能幹細胞)細胞庫，促進疾病機理研究，可縮短藥物研發時間，促進罕見病早日診斷和“精準”治療。

iPSC由日本科學傢Yamanaka研究新竹銀行信用貸款利率組於2016年使用逆轉錄病毒將Oct4/Sox2/c-Myc/Klf4四個轉錄因子導入小鼠皮膚成纖維細胞台北信用貸款比較2017首次獲得。2012年，因iPSC的研究成果，Yamanaka被授予諾貝爾生理學獎。

中國器官移植發展基金會副秘書長、世界衛生組織器官移植顧問、中國人體器官分配與共享計算機系統(COTRS)主任王海波說，中國器官捐獻的主體是腦死亡患者，2016年實現器官捐獻4080例，年捐獻數量位居世界第二位，但是罕見病捐獻者的比例甚少。

他認為，婁滔作為器官捐獻志願者的行為非常高尚，令人感動。但目前現階段急需的是如何更好地幫助她和她的傢人。

他說，通過婁滔這件事情，希望能夠喚起公眾的器官捐獻意識以及對罕見病患者的關註。

中國遺傳學會人類與醫學遺傳分會委員孫良丹博士介紹，目前僅有1%的罕見病能夠得到有效的藥物治療。但是罕見病以及其他遺傳病的科學研究面臨遺傳機制不清、樣本量小、患者分散、隨訪不足和組學數據缺失等瓶頸。隻要建立一種疾病的iPSC細胞系，此種疾病的遺傳背景就可以被永久保存下來，解決瞭病人樣本量小、活體組織無法長期儲存，以及保存疾病樣本組織使用次數有限、組織細胞長期儲存的活性問題，也解決瞭疾病研究材料的來源問題。

另外利用病人成體細胞樣本制備含有此種疾病遺傳背景的iPSC，通過研究iPSC定向誘導分化為病變的組織細胞的過程，可闡明疾病發生的分子病理機制，也可通過規模化藥物篩選，篩選出適合治療該種疾病的藥物分子。

中盛溯源首席科學傢、人類誘導多能幹細胞發明人之一俞君英博士認為，建立一個涵蓋多種遺傳疾病和罕見病的疾病幹細胞資源庫，對闡明疾病的分子機理和在體外篩選測試新藥都具有現實意義。通過將病人的幹細胞定向分化為人體功能細胞，可以在培養皿中再現人類疾病，這將大大提升新藥研發的效率。未來我們可對攜帶基因缺陷的疾病幹細胞進行基因修正，並將健康的細胞移植回病人體內取代致病細胞，用來治療疾病。


她建議：政府牽頭並整合企業、醫院、科研單位與社會各界的力量，早日建立中國罕見病相關疾病尤其遺傳疾病模型的全國性iPSC細胞庫，這對於遺傳疾病的病理機制研究和治療方案研究、解決病人疾苦、推動我國幹細胞基礎研究及臨床應用轉化等方面具有重大意義。

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近日，北京大學歷史系女博士婁滔患“漸凍癥”，口述遺囑希望捐獻遺體一事引發多方關註。不過婁滔的傢人表示，最近一段時間婁滔的情緒經常出現起伏，多次表示希望放棄治療，而許多“漸凍癥”病友則通過各種方式，鼓勵婁滔能夠堅強地生活下去。

本文來源：中國新聞網 作者：吳蘭

責任編輯：何雨芳_NN5632

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